3 hours ago
1
Jakarta, CNBC Indonesia - Pada 2023, ahli saraf di sebuah klinik di China berhasil mendiagnosis seorang pemuda berusia 19 tahun dengan penyakit Alzheimer. Hal ini menjadikan dia orang termuda yang pernah didiagnosis dengan kondisi tersebut.
Mengutip Science Alert, orang tersebut pertama kali mengalami penurunan daya ingat sekitar usia 17 tahun, dengan gejala yang semakin memburuk seiring berjalannya waktu.
Hasil pemeriksaan otak pada pasien menunjukkan penyusutan di hipokampus, yakni area yang berperan dalam daya ingat, dan cairan serebrospinalnya mengisyaratkan ciri-ciri dari bentuk demensia yang paling umum.
Meskipun Alzheimer identik dengan usia lanjut, kasus Alzheimer dini (yang terjadi pada individu di bawah usia 65 tahun) mewakili hingga 10 persen dari semua diagnosis.
Hampir semua pasien Alzheimer di bawah usia 30 tahun dapat mengalami mutasi gen patologis yang menjelaskan penyakit mereka, sehingga mereka tergolong dalam penyakit Alzheimer familial (FAD). Semakin muda usia seseorang saat didiagnosis, semakin besar kemungkinan penyakit tersebut disebabkan oleh gen cacat bawaan.
Namun, para peneliti di Universitas Kedokteran Ibu Kota Beijing tidak dapat menemukan mutasi umum yang menjadi penyebab atas hilangnya ingatan dini, maupun gen yang dicurigai, setelah melakukan penelusuran genom secara menyeluruh.
Sebelum diagnosis baru-baru ini di China, pasien termuda penderita Alzheimer berusia 21 tahun. Pasien itu membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk gumpalan plak beracun, ini merupakan ciri umum Alzheimer.
Kasus-kasus seperti ini menimbulkan misteri. Tidak ada satu pun anggota keluarga remaja berusia 19 tahun ini yang memiliki riwayat Alzheimer atau demensia, sehingga sulit untuk mengkategorikannya sebagai FAD. Remaja tersebut juga tidak memiliki penyakit, infeksi, atau trauma kepala lain yang dapat menjelaskan penurunan kognitifnya yang secara tiba-tiba.
Dua tahun sebelum dirujuk ke klinik otak, pasien remaja tersebut mulai kesulitan berkonsentrasi di kelas. Membaca juga menjadi sulit dan daya ingat jangka pendeknya menurun. Sering kali, ia tidak dapat mengingat kejadian sehari sebelumnya, dan ia selalu lupa menaruh barang-barangnya.
Akhirnya, penurunan kognitifnya menjadi begitu parah, pemuda itu tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah atas, meskipun ia masih dapat hidup mandiri.
Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan penurunan daya ingat langsung, daya ingat tunda pendek setelah tiga menit, dan daya ingat tunda panjang setelah 30 menit.
"Pasien memiliki Alzheimer yang onsetnya sangat dini tanpa mutasi patogen yang jelas," tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekan-rekannya dalam penelitian mereka yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi.
Studi kasus yang diterbitkan pada Februari 2023 melalui Jurnal Penyakit Alzheimer ini menunjukkan bahwa Alzheimer lebih kompleks daripada yang diduga, yaitu muncul melalui berbagai jalur dengan efek yang bervariasi.
Dalam sebuah pernyataan kepada South China Morning Post, para ahli saraf yang menjelaskan kasus pasien tersebut berpendapat bahwa studi di masa mendatang harus berfokus pada kasus-kasus yang muncul sejak dini untuk lebih meningkatkan pemahaman terkait kehilangan ingatan.
"Menjelajahi misteri anak muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah paling menantang di masa depan," kata peneliti.
(hsy/hsy)
[Gambas:Video CNBC]
Next Article Studi Terbaru: Jomblo Lebih Terhindar dari Risiko Demensia
